El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF o EPF), con el fin de concientizar y promover el desarrollo de políticas que garanticen el acceso a la salud y otros derechos de las personas que las padecen.

En realidad, la fecha de conmemoración es el 29 de febrero, pero esta fecha llega una vez cada cuatro años.

Por esa particularidad es que se eligió esa fecha para conmemorarlo. Cuando no es año bisiesto, la celebración se pasa al 28 de febrero.

Qué son las enfermedades poco frecuentes

Las EPF -antes llamadas enfermedades raras- son aquellas que se presentan con escasa frecuencia en la población general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada (baja prevalencia).

El 80% de ellas posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.

Una gran cantidad de ellas son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada. El origen de muchas de estas patologías permanece aún desconocido.

Aún así, si se realiza un diagnóstico adecuado y se continúa con un tratamiento efectivo la mayoría de estas enfermedades son compatibles con una vida normal.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6.000 condiciones clínicas de baja prevalencia, que pueden variar de acuerdo al país o la región.

Estas enfermedades afectan entre el 4 y el 8% de la población mundial. Se estima que 300 millones de personas en el mundo viven con alguna enfermedad poco frecuente. En Argentina se registran 3,6 millones de personas con EPF.

Qué dice la ley en Argentina

Llegar a un diagnóstico certero es el mayor desafío: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta ocho visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de cuatro de cada diez personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso.

En Argentina, según lo establece la Ley 26.689 (artículo 2º) se consideran Enfermedades Poco Frecuentes a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una en dos mil personas referida a la situación epidemiológica nacional.

Las enfermedades poco frecuentes (EPF) son las que afectan a un número reducido de personas.

El fundamento de la ley es cuidar la salud y mejorar la calidad de vida de las personas que tienen enfermedades poco frecuentes y de sus familias.

De acuerdo a la norma, las obras sociales y las empresas de medicina prepaga deben dar cobertura asistencial a las personas con estas enfermedades.

En ese contexto, se creó el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes funciona en el ámbito del Ministerio de Salud y desarrolla las siguientes acciones:

- Difundir conocimientos sobre la prevención y diagnóstico de enfermedades poco frecuentes.

- Promover la capacitación de recursos humanos en sector público de la salud.

- Diseñar estrategias de comunicación para sensibilizar a la comunidad respecto de la relevancia y prevalencia de las enfermedades poco frecuentes.

- Participar en congresos, conferencias, eventos relativos a enfermedades poco frecuentes difundiendo la información que se genere.

- Impulsar el armado de una Red Nacional de efectores de salud, servicios médicos y laboratorios, que traten el diagnóstico, la asistencia y el tratamiento de personas que presenten una enfermedad poco frecuente

- Fomentar y facilitar el acceso a la Salud Integral de las personas que presentan una enfermedad poco frecuente

- Impulsar el armado de la Red de enfermedades poco frecuentes a nivel regional (MERCOSUR)

- Impulsar la creación de un Registro Nacional de personas con una enfermedad poco frecuente.

- Garantizar el acceso a tratamiento con hormona de crecimiento a todas las personas que lo requieran.

Listado de Enfermedades Poco Frecuentes

Con fecha 1 de marzo de 2023, el Ministerio de Salud dicta la Resolución 307/2023 con el objeto de realizar modificaciones en el Listado de Enfermedades Poco Frecuentes aprobado por la Resolución 641/2021.

Señala que el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes ha realizado durante el año 2022 la revisión del mencionado listado a través de diferentes fuentes de información tales como como referentes provinciales, usuarios del registro nacional de enfermedades poco frecuentes, asociaciones de pacientes y revisiones bibliográficas, y es en función de esa revisión que se decide realizar modificaciones.

Consecuencias psicosociales

La Red Mundial de Enfermedades Raras (GNRD) impulsa una iniciativa que involucra y apoya a la comunidad de enfermedades raras para desarrollar una red mundial de atención y experiencia centrada en todas las personas que viven con una enfermedad rara en todo el mundo.

Es que, según advirtieron, “más allá del impacto físico, las personas con EPOF sufren consecuencias psicosociales como el aislamiento, la estigmatización y la discriminación, que se ven alimentadas por la falta de concienciación pública y la ausencia de políticas y apoyo social”.

“La naturaleza compleja de las enfermedades raras y su escasa frecuencia requieren una evolución en el modelo de atención, desde un enfoque multidisciplinar a un modelo de ‘atención en red’, a través del cual se puede acceder a la experiencia de toda una red nacional, regional y mundial de expertos para informar sobre la atención a nivel local”, aseguraron desde el ente internacional, cuya visión “está anclada en la Declaración Política de la ONU sobre la Cobertura Sanitaria Universal (2019), que compromete a la ONU y a los Estados miembros a lograr la Cobertura Sanitaria Universal (CSU) para 2030″.

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Se modifica el Listado de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF)